(AdnKronos) – Lo studio dei bioinformatici padovani (Stefania Bortoluzzi, Alessandro Coppe, Andrea Binatti), pubblicato in questi giorni sulla prestigiosa rivista Leukemia, ha identificato nuovi geni mutati e funzioni alterate nei pazienti con leucemia linfocitica granulare.

“Grazie alla costruzione e all’analisi di reti che rappresentano le connessioni funzionali tra le proteine codificate dai geni mutati – precisa la prof.ssa Bortoluzzi – abbiamo potuto scoprire nuove mutazioni in geni che hanno un ruolo in vie di segnale e funzioni importanti dei linfociti T alterate nella LGL. Mutazioni ricorrenti colpiscono geni che regolano l’espressione genica, la proliferazione cellulare o oncosopressori. Alcune delle mutazioni identificate riguardano le proteine STAT e la proteina STAT5B mutata risulta quasi venti volte piu attiva del normale. Altre mutazioni, invece, colpiscono regolatori di STAT, oppure geni e processi cellulari prima mai associati alla malattia”.

L’analisi bionformatica delle reti geniche, che ha affiancato gli studi dei ricercatori di Helsinki, ha permesso quindi di aggiungere tessere molto rilevanti al puzzle che rappresenta il panorama mutazionale nella LGL, la cui conoscenza e prerequisito per comprendere le cause di questa leucemia e per lo sviluppo di nuove, mirate e piu efficaci terapie.

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