– “Il sistema ”controllo-qualit” che opera in tutte le cellule – spiega la dott.ssa Sacchetto – riconosce la proteina anomala che viene immediatamente degradata, causando cos una drastica riduzione della proteina stessa. I nostri studi dimostrano che queste proteine possono essere invece salvate, bloccando la tappa finale di questa degradazione. Conservando cos la proteina, ancora funzionante, viene ripristinata anche la normale contrazione muscolare”. Un passo importante per la scuola veterinaria di Padova e non solo, in quanto questa ricerca consente di chiarire definitivamente il meccanismo di una patologia della pi pregiata razza bovina italiana.

Ma il rilievo di questi risultati amplificato se si pensa che la pseudomiotonia Chianina la sola controparte animale della malattia umana di Brody, una rara patologia che presenta la stessa causa genetica e gli stessi sintomi clinici di quella bovina. La malattia di Brody una patologia genetica rara e con le sarcoglicanopatie, anch’esse malattie rare, oggetto di studio dai medesimi gruppi di ricerca citati. In particolare, stato depositato un brevetto per il nuovo uso di una serie di piccole molecole, agenti farmacologici noti, il cui meccanismo di azione si esplica proprio sulle proteine con difetti strutturali.

Lo studio apre nuove prospettive alla cura di queste patologie, in linea con quanto fissato dal Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare, che ha posto nel 2020 l’anno entro il quale per 200 malattie rare dovr essere individuata una terapia.

(Adnkronos)