Tra i progetti selezionati nell’ambito del bando 2014 della Fondazione, cinque sono coordinati da ricercatori dell’Ente. Riguardano lo studio di rare patologie genetiche, dalla ‘sindrome di West’ alla ‘sindrome di DiGeorge’, dalla beta talassemia alla distrofia muscolare di Duchenne a quella miotonica di tipo uno

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare: 11.733.290 euro i fondi complessivamente stanziati per progetti destinati a individuare cause, meccanismi di evoluzione e possibili strategie terapeutiche per alcune malattie genetiche rare.

I progetti sono stati selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon a seguito di un rigido processo di valutazione basato sul metodo del ‘peer-review’: tale commissione e’ composta da 32 scienziati provenienti da diversi Paesi nel mondo che si sono avvalsi, a garanzia di una maggiore efficacia nella valutazione, di 326 revisori esterni, ricercatori provenienti da 26 nazioni.

Il bando ha finanziato 40 progetti di ricerca di 60 centri italiani provenienti da 12 Regioni (Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria e Veneto): cinque, in particolare, sono coordinati da ricercatori Cnr.

In Campania, sono stati finanziati due progetti dell’Istituto di genetica e biofisica ‘Adriano Buzzati Traverso’ (Igb) del Cnr di Napoli: quello di Maria Giuseppina Miano (Igb-Cnr) riguarda la ‘sindrome di West’, una malattia genetica che provoca ritardo mentale ed epilessia, cercando di individuare possibili farmaci che possano agire sul difetto genetico per curare questi sintomi; mentre il gruppo di Antonio Baldini (Igb-Cnr) proseguira uno studio, gia avviato grazie a fondi Telethon, che ha l’obiettivo di sviluppare una nuova strategia terapeutica per la ‘sindrome di DiGeorge’, malattia genetica di cui soffre circa 1 neonato su 4000.

Tra i fondi assegnati nel Lazio, il progetto di Elisabetta Mattei dell’Istituto di biologia cellulare e neurobiologia (Ibcn) del Cnr di Roma e di Nicoletta Corbi dell’Istituto di biologia e patologia molecolari (Ibpm) sara concentrato su un nuovo approccio terapeutico per la distrofia di Duchenne, malattia che provoca la progressiva perdita delle forze e delle capacita motorie a causa della mancanza di una proteina chiamata distrofina. Sempre da Ibcn-Cnr, Germana Falcone coordina, invece, un progetto sulla distrofia miotonica di tipo 1, patologia caratterizzata da debolezza muscolare – soprattutto a carico dei muscoli distali degli arti (avambraccio, mano, gamba, piede) – e del volto.

A Cagliari, infine, il team di Maria Serafina Ristaldi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Irgb) del Cnr di Monserrato si occupera della betaendash;talassemia, malattia ereditaria molto diffusa in Sardegna caratterizzata da anemia cronica dovuta a un difetto nella produzione dell’emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e di anidride carbonica nell’organismo, per la quale ad oggi non esistono cure ma solo terapie palliative.

I finanziamenti del bando 2014 vanno ad aggiungersi ai fondi Telethon che sostengono quotidianamente i centri di ricerca Tigem di Napoli, Tiget di Milano e il programma di carriere Istituto Telethon endash; Dulbecco. Dal 1991 a oggi Telethon ha investito in ricerca oltre 405 milioni di euro, ha finanziato piu’ di 2500 progetti che hanno permesso di ottenere 9380 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e di sviluppare 27 diverse strategie terapeutiche per 25 malattie genetiche rare.

Per informazioni:

Ufficio stampa Fondazione Telethon (SEC Relazioni Pubbliche e Istituzionali srl)

Tel. 02/6249991 endash; Email: [email protected]

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(Ufficio stampa CNR)