(Adnkronos) – Si apre domani a Verona il XIII Congresso nazionale della Simmesn, la Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale. “Le malattie metaboliche ereditarie, trasmesse ai figli da genitori spesso inconsapevoli – afferma Giorgio Piacentini, presidente del Congresso e professore ordinario di Pediatria all’Università di Verona – sono patologie molto complesse che coinvolgono i principali processi che consentono alle cellule di vivere e da questo si può già capire quanto gravi e devastanti possano essere. Negli ultimi anni si sono fatti progressi importanti e, grazie alla ricerca e all’alleanza tra associazioni genitori, società scientifiche e istituti di ricerca, è in corso un cambiamento considerato epocale, non solo nella diagnosi, ma anche nella terapia di queste patologie”.  

Un cambiamento epocale che – sottolineano dalla Simmesn – rende il congresso un evento particolarmente centrale rispetto alla possibilità di offrire chiarezza scientifica e certezza clinica ai tanti italiani in cerca di supporto per i loro percorsi di genitorialità. Un ruolo chiave ha infatti lo screening neonatale, un test biochimico che consente l’identificazione nel neonato di diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte. 

I lavori congressuali si articoleranno su 3 giornate suddivise in 6 sessioni plenarie durante le quali, anticipa Piacentini, “si parlerà dell’attualissima frontiera dello screening neonatale esteso, dei nuovi farmaci, delle colestasi metaboliche, delle malattie del traffico intracellulare, dell’iperplasia surrenalica congenita, delle malattie del metabolismo degli zuccheri ed inoltre il delicato tema delle cure palliative e del fine vita. Accanto agli interventi di relatori di rilievo e caratura nazionale e internazionale, il congresso – rimarca il presidente – si propone di riservare più tempo sia alle sessioni plenarie tematiche, sia di dare ampio spazio alle comunicazioni orali dei giovani ricercatori con assegnazione di premi per i migliori lavori. Obiettivo: creare sempre nuovo interesse sia a livello universitario che ospedaliero nei giovani, avvicinandoli allo studio, alla ricerca e alla cura di queste difficili e complesse patologie”. 

Simmesn – ricorda una nota – è nata nel 2008, in seguito alla fusione di precedenti società medico-scientifiche. Oggi conta 266 soci con un’età media di 46 anni, 3 quarti dei quali sono donne, operanti in vari contesti e setting organizzativi: clinici con specifiche competenze metaboliche, pediatri, biologi, tecnici di laboratorio, dietisti e psicologi.  

“Siamo una società scientifica che si occupa di malattie rare, che nel loro insieme si dimostrano troppo spesso non abbastanza conosciute dai medici per essere diagnosticate e non sufficientemente trattate per tempo – dichiara Andrea Pession, presidente Simmesn e professore Alma Mater all’Università di Bologna – Per questo siamo oggi una società di enorme interesse e di grande attualità per la sanità pubblica. Marcello Cattani, presidente di Farmindustria, ci aggiornerà sulla ricerca dei nuovi farmaci per le malattie rare e della loro sostenibilità per il sistema sanitario nazionale. Ci occuperemo anche di intelligenza artificiale applicata alla medicina nei suoi aspetti più nobili ed etici, con il fisico italiano naturalizzato statunitense Federico Faggin. Parleremo anche di malattie pediatriche e di cure palliative con Stefano Canestrari, membro del Comitato nazionale di bioetica, che ci spiegherà cosa si può e cosa si dovrebbe fare nel caso di malattie croniche complesse nei bambini”. 

(Adnkronos – Salute)