(Adnkronos) – Ampliare l’accesso ai test per i geni Brca è l’appello lanciato oggi dagli esperti riuniti alla tavola rotonda del ‘Giffoni Innovation Hub’, in occasione della Mostra internazionale del Cinema di Venezia, con il documentario ‘Geni Ribelli’, di Donatella Romani con la regia di Roberto Amato, realizzato da Telomero Produzioni, con il contributo non condizionante di AstraZeneca (Az) e Msd. Ogni anno, in Italia – spiega una nota – il 15% dei casi di tumore dell’ovaio (780 diagnosi), il 10% di quelli della prostata (4.050) e il 7% della mammella (3.900) sono riconducibili alla mutazione dei geni Brca1 e 2.  

La medicina di precisione è in grado di ’sfruttare’ il difetto molecolare dovuto all’alterazione genetica per potenziare l’efficacia delle cure e controllare la malattia. Non solo. L’identificazione di varianti nei geni Brca in una donna con tumore della mammella o dell’ovaio e in un uomo con carcinoma prostatico permette di intraprendere un percorso di consulenza oncogenetica nei familiari, per identificare i portatori sani ad alto rischio e inserirli nei programmi di sorveglianza. In Italia vivono circa 150mila persone con la mutazione dei geni Brca, ma la maggior parte di questi cittadini non lo sa e, quindi, ignora il rischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sono ancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane.  

“E’ in corso una vera rivoluzione nella terapia del carcinoma mammario, basata su trattamenti sempre più mirati ed efficaci – afferma Lucia Del Mastro, professore ordinario e direttore della clinica di Oncologia medica dell’Irccs ospedale policlinico San Martino, Università di Genova – I tumori del seno associati alle mutazioni Brca1 e Brca2 tendono a svilupparsi in persone più giovani rispetto alle neoplasie non ereditarie, in forme più aggressive e con un significativo impatto psicologico e sociale”. Si manifestano “nella vita di donne in piena progettualità personale, professionale e familiare. Da qui – continua Del Mastro – la necessità di opzioni terapeutiche innovative, che garantiscano quantità e qualità di vita, come i Parp inibitori, un tipo di terapia mirata che agisce in maniera selettiva sulle cellule mutate che provocano il cancro”. Proprio per questo  “il test deve essere effettuato su tutte le pazienti al momento della diagnosi, per iniziare il percorso familiare” e identificare le “persone sane con mutazione Brca, nelle quali impostare programmi di riduzione del rischio, che spaziano dalla sorveglianza intensiva alla chirurgia profilattica”. La mastectomia bilaterale, “cioè la rimozione chirurgica di entrambe le mammelle – ricorda Del Mastro –  è in grado di ridurre di circa il 90%, nelle donne sane, il rischio di sviluppare in futuro un tumore mammario”.  

Anche “l’asportazione chirurgica di tube e ovaie – aggiunge Domenica Lorusso, professore associato di Ostetricia e ginecologia e responsabile programmazione ricerca Clinica della Fondazione policlinico universitario Gemelli Irccs di Roma – può prevenire la quasi totalità dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria e ridurre di oltre il 50% il rischio di carcinoma mammario. Questo tipo di intervento – chiarisce Lorusso – è consigliato nelle donne con mutazione del gene Brca1 intorno ai 40 anni e Brca2 intorno ai 45 anni, a maggior ragione se hanno già avuto gravidanze o se sono già in menopausa”. Nel prendere questo tipo di decisioni, “sono fondamentali la condivisione della scelta e il supporto psicologico, soprattutto nelle donne ancora in età fertile. Va ricordato – sottolinea l’esperto – che siamo di fronte a uno dei tumori più aggressivi fra le neoplasie ginecologiche, per il quale non abbiamo efficacy programme di screening. Troppe donne, circa l’80%, scoprono il cancro dell’ovaio in fase avanzata, anche per l’assenza di sintomi inequivocabili e ben definiti. Sappiamo – continua Lorusso – che il 70% delle donne con malattia avanzata va incontro a recidiva entro 2 anni: per questo è importante utilizzare terapie di mantenimento in prima linea in grado di ottenere una remissione a lungo termine, come i Parp inibitori da soli o in combinazione con gli antiangiogenetici. I dati degli studi clinici evidenziano che, per alcune pazienti con tumore ovarico avanzato e mutazione Brca, la guarigione è possibile”.   

Il documentario ‘Geni Ribelli’ è una storia “di accettazione – sottolineano Romani e Amato – e della capacità di ridefinire la propria esistenza, senza perdere l’entusiasmo di porsi obiettivi e di sognare. E’, inoltre, uno spaccato sulle figure dei medici che, grazie alla ricerca e all’innovazione, riescono a donare tempo ai pazienti, tempo che, nonostante la diagnosi, può essere riempito di vita, speranza e progetti”. Il docufilm tratta “con delicatezza e autenticità – riflette Ornella Campanella, Presidente aBrcadaBra Ets – il peso emotivo, la complessità e le paure” di chi sa di avere le mutazioni e di “chi invece la diagnosi di cancro l’ha già vissuta”, ma racconta anche “l’importanza di superare lo stigma, la vergogna, promuovendo la consapevolezza – prosegue – non solo nelle persone ma anche e soprattutto nelle strutture sanitarie e Regioni nelle quali i percorsi di cura sono frammentati, incompleti o ancora non attuati, creando pericolose iniquità”. L’obiettivo è che il Sistema sanitario intercetti queste persone, “prima che sviluppino un tumore Brca”.  

Dai genitori non si eredita il tumore, ma il rischio di svilupparlo, con una probabilità del 50%. “Anche gli uomini possono ereditare la mutazione genetica e, a loro volta, trasmetterla ai figli – ricorda Emanuela Lucci Cordisco, genetista medico alla Fondazione Gemelli Irccs di Roma e ricercatore dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – I maschi con gene mutato sono più predisposti a manifestare il carcinoma mammario maschile e quello della prostata. La consulenza genetica oncologica è un percorso a più fasi. E’ anche vero che c’è un 50% di possibilità che la mutazione familiare non venga ereditata” in questo caso la probabilità di tumore torna a essere “uguale a quello della popolazione generale”. Il docufilm ‘Geni Ribelli’ – conclude la nota – è stato trasmesso a giugno 2023 su LA7d come puntata speciale del programma Like di LA7. 

(Adnkronos – Salute)